No último dia de fevereiro (28 ou 29) é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, data que foi escolhida por ser rara no calendário, simbolizando a raridade das condições e a necessidade de atenção especial. Uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. O número exato não é conhecido, estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil doenças raras documentadas. Em geral, essas doenças podem ser crônicas, progressivas, degenerativas.

Por trás dos números, existem famílias que necessitam de orientação e estudantes que desafiam estatísticas todos os dias e que demandam suporte especializado. Neste contexto, o CMAEE-AI Joelma (Centro Municipal de Atendimento Educacional Especializado – Área Intelectual) atende estudantes que apresentam diagnósticos de doenças raras, desde que associados a deficiência intelectual. São mais de 25 tipos distintos de doenças/síndromes raras, devidamente documentadas via laudo médico, atendidas pela unidade, como a Distrofia Muscular de Duchenne, Síndrome de Angelman, West, Turner, Kabuki, Charge, Sotos Apert, Dandy Walker, Richieri, Reye, Pierre Robin, Klinefelter, Au-Kline, Williams-Beuren, Rett, Doença da Urina do Xarope de Bordô, LBSL, Cri-Du-Chat, entre outras.

A diretora do Cmaee-AI Joelma, Emiliane Wojcik Selenko, explica que o papel do Centro Especializado é trabalhar de forma transdisciplinar, com diferentes estratégias e foco no potencial de aprendizado através de atendimentos pedagógicos realizados por professores especializados. Estes profissionais elaboram o Plano de Atendimento Especializado a partir das necessidades de cada estudante, integrando diferentes áreas do saber para que o desenvolvimento seja global e conduza à independência para realização das atividades diárias.

“O desafio para professores, pedagogos e educadores que atendem os estudantes é a pesquisa constante, é necessário antes de tudo, estudar sobre cada doença/síndrome rara, pois conhecer a etiologia não garante a compreensão de como o sujeito aprende, sendo necessário converter o diagnóstico em estratégia de trabalho pedagógico, pois o que funciona para um estudante pode ser ineficaz para outro”, declara Emiliane.

Ela reforça que a equipe de profissionais, diante das síndromes raras, assume uma postura de investigadora permanente, sempre na busca pela informação e capacidade de transformar dados clínicos em pontes para o conhecimento, garantindo que o direito à educação não seja apenas uma presença física em sala, mas uma evolução cognitiva e social efetiva.

“As crianças atendidas no nosso Centro nos ensinam, diariamente, que ‘raro’ não é sinônimo de ‘impossível’. Cada pequeno progresso — um olhar sustentado, uma palavra nova, um passo firme — é uma vitória coletiva que justifica cada esforço de nossa equipe”, observa.

A mãe Thais Aparecida Vernick, conta que a filha Eloise, aluna do CMAEE-AI Joelma, é fruto de uma gestação programada e muito desejada. Nasceu no período correto de gestação, num parto normal, sem intercorrências. “Os primeiros meses foram até tranquilos, porém aos 10 meses de vida, uma diarreia persistente nos fez procurar por ajuda médica para sabermos o que realmente estava prejudicando a Eloise. Para os médicos ela teria uma alergia a proteína do leite de vaca, mas após mais avaliações, concluíram que ela tinha um atraso significativo no seu desenvolvimento postural”, relata a mãe.

Thais conta que a filha ainda não segurava o tronco, sempre precisava de apoio e o pediatra ao perceber isso a encaminhou para outros profissionais, como fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo. “Minha filha não engatinhou no tempo esperado e não começou a falar também, pronunciava apenas palavras curtas e dava alguns balbucios. Então seguimos com terapias e exames, fazendo tudo o que os profissionais de neuro e genética pediam. E nenhum diagnóstico nos foi dado, até a Eloise completar 10 anos de idade, quando fomos encaminhados para fazer um exame específico de genética. O material foi enviado para análise em um laboratório dos Estados Unidos”, diz a mãe.

Segundo ela, meses depois veio o resultado: Eloise era portadora de uma doença rara, a LBSL (Leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e elevação do lactato), muito pouco conhecida e sem tratamento específico. “Atualmente existem apenas pesquisas sendo feitas em grandes laboratórios no exterior, mas não há um tratamento ou medicação totalmente eficaz. É uma doença sem cura e degenerativa e o tratamento da Eloise se baseia no que a LBSL acomete”, explica a mãe.

Agora Eloise tem 15 anos, sua fala consiste em poucas palavras, às vezes com sentido, outras pronunciadas apenas por repetição, e faz uso contínuo de fraldas. O caminhar está bem comprometido pelo avanço da doença e a jovem utiliza cadeira de rodas para longos percursos. “Até hoje existem apenas 11 indivíduos diagnosticados no Brasil, sendo a Eloise a mais comprometida, pois a doença já atingiu a parte cognitiva e o seu caminhar. No mundo todo são cerca de 300 pessoas diagnosticadas com essa doença. As pesquisas e estudos na busca pela cura da LBSL estão concentrados no Instituto Kennedy krieger, nos Estados Unidos. E nós aqui seguimos na esperança de descobrirem um tratamento que faça estabilizar o avanço das comorbidades”, acredita a mãe.

Edição n.º 1504.