Lya Moraes, coordenadora araucariense da Aliança Paranaense de Doenças e Síndromes Raras (APDSR), conta sobre a importância da visibilidade do Fevereiro Lilás, mês de conscientização das doenças raras. Segundo ela, existem cerca de 7.000 doenças raras diferentes, que afetam 300 milhões de pessoas em várias regiões do mundo. No Brasil, Lya explica que 13 milhões de pessoas possuem alguma doença rara.
“A conscientização sobre essas condições é crucial, e é por isso que campanhas como o Fevereiro Lilás são tão importantes. Elas ajudam a educar a população, reduzir o estigma, promover a inclusão e incentivar a pesquisa e o desenvolvimento de novos tratamentos. Além disso, aumentar a conscientização pode levar a diagnósticos mais rápidos e precisos, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias”, declara a coordenadora.
Ela diz que uma doença é considerada rara quando apenas um pequeno número de pessoas é afetado, levando em consideração o número populacional. E explica que no nosso país, o Ministério da Saúde e a Organização Mundial de Saúde (OMS) faz essa definição quando atinge até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes.
“Essas doenças costumam ser crônicas, progressivas e podem causar incapacitações, além de levar a complicações graves se não forem diagnosticadas e tratadas a tempo”, esclarece.
Diagnóstico precoce
Em todo tipo de doença ou síndrome, o diagnóstico precoce é muito importante. Sendo casos raros, esse fator é fundamental, porque permite iniciar tratamentos específicos, os sintomas podem ser aliviados, a progressão da doença pode ser desacelerada e também se evitam complicações graves e irreversíveis. “Com o diagnóstico precoce, ainda é possível melhorar a qualidade de vida do paciente com terapias, reabilitação e suporte psicológico. Reduzir custos para o sistema de saúde e para a família, evitando internações prolongadas e tratamentos de emergência. Um exemplo de estratégia para diagnóstico precoce é o Teste do Pezinho Ampliado, ofertado em alguns estados, que detecta doenças como fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito”, diz.
Lya informa que os tratamentos variam de acordo com a doença, e cita alguns exemplos: terapias de reposição enzimática para doenças como Gaucher e Mucopolissacaridoses; medicamentos de alto custo disponibilizados pelo SUS para doenças como AME e Fibrose Cística; terapia gênica e celular, que ainda estão em desenvolvimento, mas são promissoras, para doenças como Distrofia Muscular de Duchenne; fisioterapia e reabilitação para melhorar a mobilidade e a funcionalidade do paciente; e apoio nutricional e psicológico, essencial para o cuidado integral do paciente.
“Por mais que o SUS ofereça esses serviços, muitas vezes o acesso é precário, colocando pacientes e familiares em longas filas de espera, ou tendo vagas insuficientes para o atendimento. E por mais que o SUS possua Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), ainda há desafios para ampliar a cobertura e o acesso”, expõe.
O que a sociedade pode fazer?
Segundo Lya, existem várias formas da sociedade contribuir com essa causa. Uma delas é a participação em campanhas, como o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no último dia do mês de fevereiro.
A araucariense reforça que a participação de eventos, como caminhadas, palestras e mutirões de diagnóstico, não deve ser descartada. E também cita a participação ativa ao cobrar políticas públicas apoiando leis e iniciativas que beneficiem pacientes com doenças raras.
Edição n.º 1451. Victória Malinowski.
