Lya Moraes Kanak, membro da Aliança Paranaense de Doenças e Síndromes Raras – APDSR, representou Araucária na 9ª edição do Cenário das Doenças Raras no Brasil, realizado no dia 24 de junho, em São Paulo. Considerado um dos maiores eventos de Doenças Raras, realizado pela Casa Hunter, com o apoio da Federação Brasileiras das Associações de Doenças Raras (Febrararas) e da Casa dos Raros (CDR), tem o objetivo de divulgar o tema e provocar discussões enriquecedoras.
O evento tem alcance internacional e vem mobilizado um número cada vez maior de pessoas, entre pacientes, familiares, associações, acadêmicos, indústria farmacêutica, profissionais da saúde e órgãos reguladores. É uma oportunidade única para a discussão de medidas e soluções para o cenário das doenças raras no Brasil.
“Tivemos pessoas assistindo o evento de vários países, foi um evento internacional. O ex-ministro da saúde Luiz Henrique Mandetta, entre outros representantes do Ministério da Saúde, fizeram parte da mesa das reuniões. Mandetta fez uma fala importante e afirmou seu compromisso em continuar auxiliando de forma privada a causa dos raros. Vale destacar que nesses eventos buscamos o aumento dos benefícios, citando o exemplo da ampliação do teste do pezinho em nível nacional. Agora existe uma lei, então os municípios precisam se adequar a isso e fazer acontecer”, declara Lya.
Ela cita ainda o avanço de pesquisas que estão sendo feitas, principalmente quanto as medicações indicadas para portadores de doenças raras. “Tudo isso foi discutido no encontro e tivemos a oportunidade de mostrar a realidade dos raros. A representante da Casa dos Raros fez uma fala que emocionou todas as mães presentes, mostrando a dura realidade de conviver com uma criança, adolescente ou adulto com doença rara”, ilustrou.
A araucariense ainda lembrou que a divulgação das síndromes raras é de suma importância e nos últimos anos cresceu de forma significativa. “Precisamos que outras pessoas tenham acesso a essas informações, até para buscarem um diagnóstico preciso. Tivemos um caso em que quatro pessoas da mesma família acreditavam estar com autismo e foram pesquisar isso fora do Brasil. As quatro fizeram os exames e nenhuma era autista, tinham outra condição rara. O meu filho, que faleceu em novembro do ano passado, era portador de Niemann pick tipo C. O problema dele foi diagnosticado como autismo, como depressão, como TDAH, e só depois de uma médica suspeitar de doença rara e leva-lo para a Faculdade de São Paulo para realizar uma ressonância, percebeu-se a atrofia. Ele fez biópsia de DNA molecular e veio a confirmação que tinha a síndrome rara chamada Niemann pick tipo C. Então as pessoas precisam ter acesso e esse conhecimento para buscar o caminho da cura ou a forma de estacionar a doença de alguma maneira”, declarou.
Lya é autora do relatório de avanço infantil que auxilia no diagnóstico de síndromes raras, de condições raras. ”A caderneta de saúde vinha com um descritivo superficial sobre as alterações, porém o médico precisa de mais detalhes e essa é a proposta do relatório. Em breve terei uma reunião com a Secretaria de Estado da Saúde, onde a pauta será a inclusão desse relatório nas cadernetas de saúde”.
Edição n.º 1421
